Sosyal İmleme: Canlı Dert Köşesi
Angelman Sendromunun Nedenleri
Hastalığa genellikle kromozom 15 üzerinde bulunan ubikitin protein ligaz E3A (UBE3A) geni denilen gen ile ilgili problemler neden olur.
Gen çiftleri ebeveynlerden alınır, biri anneden (anne kopyası) ve diğeri anneden (baba kopyası) Hücreler tipik olarak her iki kopyadaki bilgileri kullanır, ancak az sayıda genin sadece bir kopyası aktiftir. Normal olarak, beyindeki sadece UBE3A geninin maternal kopyası aktiftir. Angelman sendromu vakalarının çoğu maternal kopyanın eksik veya hasarlı kısmından kaynaklanır. Birkaç vakada Angelman sendromuna, babadan biri yerine genin iki kopyası (uniparental disomi) neden olur.
Angelman Sendromlarının çoğunda (% 70), maternal UBE3A geni eksiktir. Bu, beyinde aktif bir UBE3A geni olmadığı anlamına gelir. Vakaların yaklaşık% 5 ila 15'inde, genin maternal kopyası değişime uğramıştır (mutasyon).
Çoğu durumda, ebeveynler hasta değildir. Sendromu oluşturan gendeki değişim, gebe kalma döneminde ortaya çıkar. Vakaların yaklaşık% 5 ila 15'i neden tam olarak bilinmemektedir.
Çocuklar ne zaman doktora götürülmelidir?
Angelman sendromu olsa bile, yeni doğmuş bir bebekte semptom yoktur. Angelman sendromunun ilk belirtileri genellikle 6 ila 12 ay boyunca sürünmek veya bebek sesleri yapmak gibi gelişimsel gecikmelerdir. Çocuğun gelişimsel gecikmeleri veya Angelman sendromu belirtileri varsa, doktorlarından bir randevu alınmalıdır.
Risk faktörleri
Angelman sendromu nadirdir. Araştırmacılar genellikle Angelman sendromuna neden olan genetik değişikliklere neyin neden olduğunu bilmiyorlar. Angelman sendromu olan çoğu insanın aile öyküsü yoktur. Angelman sendromu bazen bir ebeveynden alınabilir. Hastalığın aile öyküsü bebeğin Angelman sendromu geliştirme riskini artırabilir.
Angelman Sendromu Tanısı
Çocukta veya bebekte gelişimin gecikmesi ve Angelman sendromuna özgü semptomların fark edilip edilmediğinden şüphelenilmelidir. Şüpheye dayanarak, teşhis için bir kan örneği alınır ve aşağıdakiler için birkaç genetik test yapılır.
* Kromozom analizi: Kromozomlardaki eksik parçaların tespiti için yapılır.
* Floresan yerinde hibridizasyon (FISH): Angelman Sendromundan şüpheleniliyorsa, bu testle 15. kromozomdaki silinmeler tespit edilir.
* DNA metilasyonu: Anneden ve babadan alınan kromozomlardaki genlerin aktivitesi kontrol edilir.
* UBE3A gen mutasyon analizi: Angelman geninin ana (maternal) kopyasında kodda bir değişiklik olup olmadığı belirlenir.
Hastalığa genellikle kromozom 15 üzerinde bulunan ubikitin protein ligaz E3A (UBE3A) geni denilen gen ile ilgili problemler neden olur.
Gen çiftleri ebeveynlerden alınır, biri anneden (anne kopyası) ve diğeri anneden (baba kopyası) Hücreler tipik olarak her iki kopyadaki bilgileri kullanır, ancak az sayıda genin sadece bir kopyası aktiftir. Normal olarak, beyindeki sadece UBE3A geninin maternal kopyası aktiftir. Angelman sendromu vakalarının çoğu maternal kopyanın eksik veya hasarlı kısmından kaynaklanır. Birkaç vakada Angelman sendromuna, babadan biri yerine genin iki kopyası (uniparental disomi) neden olur.
Angelman Sendromlarının çoğunda (% 70), maternal UBE3A geni eksiktir. Bu, beyinde aktif bir UBE3A geni olmadığı anlamına gelir. Vakaların yaklaşık% 5 ila 15'inde, genin maternal kopyası değişime uğramıştır (mutasyon).
Çoğu durumda, ebeveynler hasta değildir. Sendromu oluşturan gendeki değişim, gebe kalma döneminde ortaya çıkar. Vakaların yaklaşık% 5 ila 15'i neden tam olarak bilinmemektedir.
Çocuklar ne zaman doktora götürülmelidir?
Angelman sendromu olsa bile, yeni doğmuş bir bebekte semptom yoktur. Angelman sendromunun ilk belirtileri genellikle 6 ila 12 ay boyunca sürünmek veya bebek sesleri yapmak gibi gelişimsel gecikmelerdir. Çocuğun gelişimsel gecikmeleri veya Angelman sendromu belirtileri varsa, doktorlarından bir randevu alınmalıdır.
Risk faktörleri
Angelman sendromu nadirdir. Araştırmacılar genellikle Angelman sendromuna neden olan genetik değişikliklere neyin neden olduğunu bilmiyorlar. Angelman sendromu olan çoğu insanın aile öyküsü yoktur. Angelman sendromu bazen bir ebeveynden alınabilir. Hastalığın aile öyküsü bebeğin Angelman sendromu geliştirme riskini artırabilir.
Angelman Sendromu Tanısı
Çocukta veya bebekte gelişimin gecikmesi ve Angelman sendromuna özgü semptomların fark edilip edilmediğinden şüphelenilmelidir. Şüpheye dayanarak, teşhis için bir kan örneği alınır ve aşağıdakiler için birkaç genetik test yapılır.
* Kromozom analizi: Kromozomlardaki eksik parçaların tespiti için yapılır.
* Floresan yerinde hibridizasyon (FISH): Angelman Sendromundan şüpheleniliyorsa, bu testle 15. kromozomdaki silinmeler tespit edilir.
* DNA metilasyonu: Anneden ve babadan alınan kromozomlardaki genlerin aktivitesi kontrol edilir.
* UBE3A gen mutasyon analizi: Angelman geninin ana (maternal) kopyasında kodda bir değişiklik olup olmadığı belirlenir.
Yorumlar
Yorum Gönder